הגנום האנושי נחשף וכל הקשור לגנטיקה, לדנ"א ידוע יותר גם לרופאים אבל גם לקהל הרחב. היום יש יותר פתיחות ומודעות לגבי בדיקות סקר גנטיות. העובדה שהבדיקות הגנטיות, הן יותר נגישות לאוכלוסיה בכלל ובפרט לאלו שיש להם היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות, או בעיות אחרות שמקורן הוא גנטי, עוזרת מאוד לגביי בירור בריאותו של העובר.
בדיקות הסקר הגנטיות נקראות גם "בדיקות נשאות" וכשמם כן הן, בבדיקה אפשר לגלות באם הנבדק הינו נשא סמוי של מחלה קשה. אדם בריא לחלוטין יכול להיות נשא של מחלה מסוימת ואותה מחלה לא תתפרץ, אבל אם בן הזוג גם הוא נשא של אותה מחלה, אז ישנו סיכוי שהמחלה תעבור בירושה לצאצא.
בדרך כלל בדיקות סקר גנטיות מומלצות לפני ההיריון או בזמן ההיריון. במידה והאישה כבר נמצאת בהריון ומתגלה ששני בני הזוג נשאים, נשלחת האם לעתיד לבדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר בכדי לוודא שהעובר לא ירש גן פגום זה.
בדיקות סקר גנטיות מומלצות מאד על ידי המומחים לגנטיקה, זוהי בדיקה הנעשית על ידי לקיחת דם פשוטה ומספיק לעשותה רק פעם אחת בחיים.
במקרה שמתגלה בעיה גנטית מסוימת רצוי ליידע את שאר בני המשפחה, כדי שגם הם יעברו את בדיקת הסקר הגנטית.
סוג בדיקות הסקר הגנטיות תלוי במוצא האתני, עדתי של בני הזוג, אך ישנן ארבעה בדיקות המומלצות לכל האוכלוסייה ולכל העדות, ובדיקות אלו הן: תסמונת ה-X השביר, הציסטיק פיבורסיס, SMS, וטיי זקס.
מאחר שאת הגן הפגום בתסמונת ה- X השביר נושאת האישה, ההעדפה היא לעשות את כל בדיקות הסקר הגנטי לאישה. במידה ומגלים שהיא נשאית של איזה שהוא גן פגום במחלה תורשתית, מום או כל בעיה אחרת, ממליצים גם לבן הזוג לערוך את בדיקת סקר הגנטית.
כאשר מחליטים לבצע בדיקות סקר גנטיות, אפשר לפנות לייעוץ גנטי ולהחליט אלו בדיקות לעשות, החלטת הרופא המומחה בבחירת הבדיקות, נקבעת לאחר שמיעת הרקע המשפחתי של המשפחה המורחבת, של שני בני הזוג ולפי מוצאם האתני, העדתי.